Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
Causas. El SRT es una afección poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP o EP300.
Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
Síntomas. Los síntomas incluyen: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos; Estreñimiento; Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo); Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía; Discapacidad intelectual; Convulsiones; Estatura baja que se nota después del nacimiento; Desarrollo lento de habilidades cognitivas; Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.
Otros signos y síntomas pueden incluir: Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga; Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara; Marcha inestable o rígida; Inclinación palpebral de los ojos; Orejas de implantación baja o malformadas; Párpado caído (ptosis); Cataratas; Coloboma (un defecto en el iris del ojo);
Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña); Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados; Nariz prominente o "corva"; Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas; Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Pruebas y exámenes. Su médico llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.
Tratamiento. No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección: Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia; Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo; Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares; Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos; Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)
Grupos de apoyo. Puede encontrar más información y apoyo para personas con SRT y sus familias en:
* Special Friends Foundation — specialfriends.org
* Rubinstein-Taybi Syndrome Children's Foundation — www.facebook.com/RTSCF/
Expectativas (pronóstico): Algunos niños pueden aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de los niños presenta retraso en el desarrollo motriz, pero en promedio, aprende a caminar a los 2 años y medio.
Posibles complicaciones. Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir: Problemas de alimentación en los lactantes; Infecciones repetitivas del oído y pérdida auditiva; Problemas con la forma del corazón; Latido cardíaco anormal; Cicatrización de la piel.
Cuándo contactar a un médico. Se aconseja una cita con un genetista si su médico encuentra signos de SRT.
Prevención. Las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo tal vez deseen considerar la asesoría genética.
Referencias
* Gregg AR, Aarabi M; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. PMID: 34285390 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/.
* Izumi K. Chromatin regulatory disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 102.
* Jones KL, Jones MC, Campo MD. Very small stature, not skeletal dysplasia. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:100-133.
* Wynshaw-Boris A, Klein O. Developmental genetics and birth defects. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 15.
Ultima revisión 7/28/2025. Fuente: MedlinePlus.
