Es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que esta doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad específica, sino que es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades. Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes). El tratamiento varía en función de los signos y síntomas que se encuentran en cada persona y puede incluir fisioterapia, férulas removibles, ejercicio y / o cirugía.
Síntomas. Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser leves o severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas más comunes son:[2][1][3]
- Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento
- Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la espalda
- Atrofia o subdesarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento.
- Puede haber piel entre las articulaciones.
- Rigidez de las articulaciones.
- Deformidades son simétricas.
- Dislocamiento de las articulaciones.
Causa. La causa exacta de la artrogriposis múltiple congénita no se entiende bien. Se piensa que está relacionada con la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo, lo que puede ocurrir por problemas del feto (problemas de los niervos, músculos, del tejido conectivo o trabas del movimiento) o de la madre (infección, drogas, trauma, otras enfermedades maternas). La falta del movimiento también puede llevar a mucho líquido amniótico (polihidramnios), tamaño pequeño del pulmón (hipoplasia pulmonar), mandíbula pequeña (micrognatía), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular) y cordón umbilical corto.
Durante la formación del embrión el movimiento es necesario para que las articulaciones y las estructuras vecinas se desarrollen de forma normal.[2][1] Cuando una articulación no se mueve durante un periodo de tiempo, la piel (tejido conectivo) extra puede crecer alrededor de ella y la deja inmóvil en ese lugar. La falta de movimiento de la articulación también resulta en que los tendones conectados a la articulación no se estiran por completo, lo que hace que el movimiento normal de la articulación sea difícil.[3]
En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento:[3]
El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar, pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos.
- Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero.
- Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas.
- Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.
Herencia. La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la mayoría de los casos. Sin embargo, una causa genética puede ser identificada en más o menos 30% de las personas afectadas, como puede ser parte de enfermedades genéticas, como anomalías cromosómicas y mutaciones en algunos genes. Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido conectivo; trastornos musculares como la distrofia muscular o miopatías congénitas; y algunas enfermedades mitocondriales.[2] Según la causa genética la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X. Algunos casos se cree que tienen herencia multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en la causa de la enfermedad.[1]
Diagnóstico. Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.
Exámenes. El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés).
Tratamiento. El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños, la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.[2][1][3]
Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen «transferencias tendinosas» para mejorar la función muscular.[2][1][3]
Última actualización: 25/01/2016
Pronóstico
El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento. El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos.[2][1]
En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. La mayoría de las personas tienen inteligencia normal y son capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.[2][3]
Referencias
- Arthrogryposis Multiplex Congenita. NORD. 21 de junio de 2010; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/211/viewAbstract. Consultado el 12/06/2012.
- Harold Chen. Artrogriposis. Referencia a Medscape. 11 de agosto de 2011; http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview. Consultado el 12/06/2012.
- Artrogriposis: Qué es y cómo se trata. Un grupo nacional de apoyo para la Arthrogryposis Multiplex Congénita (AVENUES). http://www.avenuesforamc.com/publications/pamphlet.htm. Consultado el 15/10/2013.
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/
